Analisi dati Next Generation Sequencing in Galaxy - September 2014 - 4th Edition

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Lo sviluppo recente di tecnologie sperimentali ad alta processività ha reso disponibili alla comunità scientifica una enorme quantità di dati di interesse biomedico. L'analisi di questi dati per estrarre informazioni rilevanti dal punto di vista biologico pone una serie di importanti sfide. Una fonte di complessità deriva dalla necessità di integrare, tipicamente in modo trasparente, risorse di calcolo e diversi strumenti computazionali.

Per rispondere a queste sfide il CRS4 ha realizzato una piattaforma integrata basata su tecnologie stato dell'arte come Galaxy, Hadoop, OMERO e iRODS, integrata con un sistema di cloud storage. L'integrazione di Galaxy con le tecnologie di cloud computing sviluppate al CRS4 ha il potenziale di aumentare in modo significativo l'utilizzo efficace delle risorse computazionali, migliorarne l’accessibilità, e ottimizzare i tempi di calcolo. Galaxy, divenuto uno standard internazionale e al cui sviluppo partecipa anche il CRS4, consente la costruzione di complessi flussi di lavoro (workflow), garantendo la trasparenza e la riproducibilità di analisi anche estremamente sofisticate, fornendo le necessarie astrazioni che consentono l'utilizzo efficace delle risorse di calcolo e di dati.

Obiettivi del corso

Il corso, della durata di tre giorni, si propone di fornire ai partecipanti le basi teoriche e pratiche per l'analisi bioinformatica di dati di NGS. Verranno presentati i principali campi di applicazione offerti dalla tecnologia NGS, le relative metodologie e gli algoritmi per l’analisi bioinformatica e gli strumenti attualmente disponibili, con particolare riferimento all'identificazione di varianti (exome sequencing), lo studio dell'espressione genica (RNA-Seq) e l'analisi metagenomica. Oltre la metà del corso consiste in esercitazioni pratiche guidate su casi studio allo scopo di verificare l'apprendimento dei flussi di lavoro affrontati durante le lezioni teoriche. I corsi sono rivolti a medici, biologi, tecnici e ricercatori delle Scienze della Vita che lavorano o sono interessati a lavorare con dati di sequenziamento di prossima generazione.

Partendo all'esperienza di ricerca del CRS4 nello studio, integrazione e l’analisi di dati  di genomica, trascrittomica e metagenomica, il corso verterà sull'uso di Galaxy, un framework computazionale aperto basato sul web, che permette ai ricercatori senza particolari expertise di programmazione di condurre sofisticate analisi sui dati. Nessuna installazione di software è richiesta da parte dei corsisti.

Informazioni generali

Il corso è organizzato dal Laboratorio di Bioinformatica del CRS4. Questa iniziativa fa parte delle azioni del CRS4 rivolte a rafforzare le infrastrutture italiane di bioinformatica e a promuovere attività di formazione quale membro e nodo regionale di Elixir-ITA, la  Joint Research Unit (JRU) costituita per diventare il nodo italiano di Elixir, l'infrastruttura europea a supporto della ricerca nel campo delle scienze della vita, della biomedicina e dell'ambiente.                              

Questa attività è inoltre parte integrante del processo che il CRS4 ha avviato per rendere accessibili al contesto regionale le sue principali infrastrutture di ricerca per le scienze della vita, nel quadro delle iniziative del Centro Regionale di Programmazione della Regione Sardegna finalizzate alla realizzazione di un sistema integrato della ricerca regionale.

                       

Data 23-25 Settembre 2014
Luogo Aula formazione Ospedale S. Giovanni di Dio - Via Ospedale, 86 - Cagliari [maps]
Tipologia Corso teorico/pratico (50 crediti ECM)
Costo

 

€ 350,00 (*) per iscrizioni confermate con versamento della quota di iscrizione entro il 12 settembre 2014

€ 400,00 (*) per iscrizioni confermate con versamento della quota di iscrizione dopo il 12 settembre 2014

La quota di iscrizione include le lezioni, il materiale didattico.  

(*) il corso è IVA esente a termini di legge sia per soggetti i pubblici che i privati in quanto corso di formazione per cui sussiste l'accreditamento nazionale attraverso il Ministero della Salute. 

Contatti

segreteria-ngs@crs4.it - telefono 070 9250 411

Registrazione Il numero di partecipanti al corso è limitato. Le richieste in eccesso verranno considerate per le successive edizioni del corso.

 

Come registrarsi

Informazioni di dettaglio disponibili qui


Comitato organizzativo 

  • Giorgio Fotia
    Direttore del Laboratorio di Bioinformatica del CRS4
  • Gianmauro Cuccuru
    Laboratorio di Bioinformatica CRS4
  • Stefano Onano
    IRGB-CNR, Cagliari
  • Massimiliano Orsini
    Istituto Zooprofilattico Sperimentale Abruzzo e Molise, Teramo
  • Andrea Pinna
    Laboratorio di Bioinformatica CRS4
  • Andrea Sbardellati
    Laboratorio di Bioinformatica CRS4
  • Nicola Soranzo
    Laboratorio di Bioinformatica CRS4
  • Paolo Uva
    Laboratorio di Bioinformatica CRS4

 

Programma del corso [dettagli]

Data Programma
Martedi 23/9
  • Introduzione alla piattaforma GALAXY
  • Formati file in NGS (bed, fastQ, SAM, etc)
  • Piattaforme di sequenziamento
  • Condivisione di dati in GALAXY
  • Controllo di qualità dei dati (trimming, filtering)
  • Algoritmi di allineamento delle sequenze
  • Creazione di flussi di lavoro in GALAXY
Mercoledi 24/9
  • Identificazione di varianti tramite sequenziamento degli esomi:
    • riallineamento delle inserzioni/delezioni
    • ricalibrazione
    • identificazione di varianti
    • annotazione e predizione dell'impatto funzionale delle varianti
    • ranking delle varianti
    • visualizzazione dei risultati
Giovedi 25/9
  • RNA-Sequencing
    • quantificazione dell'espressione
    • espressione differenziale
  • Metagenomica:
    • identificazione delle specie e dei raggruppamenti tassonomici superiori
    • visualizzazione dei risultati

 

Come raggiungerci

Dall'aereoporto a Cagliari:

  • Bus (ogni 30 min, dalle 8.45 alle 00.30) e treno collegano l'aereoporto a Cagliari (Piazza Matteotti)
  • Il viaggio dura circa 10 minuti
  • Per dettagli sugli orari consultare il sito dell'aereoporto: http://www.sogaer.it/en/local-transportation.html

Dove alloggiare a Cagliari

Consulta la sezione Accommodation in Cagliari del nostro sito per organizzare il tuo soggiorno. 

About CRS4 Bioinformatics (Pula, CA, Italy)

CRS4CRS4, the Centre for Advanced Studies, Research and Development in Sardinia, is a not-for-profit research organization promoting the study, development and application of innovative solutions to problems stemming from natural, social and industrial environments. CRS4's research activities are concentrated on the development of enabling technologies in computer science, physical and mathematical modeling in energy and environment, biomedicine, biotechnology.

The Bioinformatics Laboratory at CRS4 focuses on the study, integration, and analysis of complex biological data to build computational models of biological processes and human diseases. CRS4’s Bioinformatics laboratory closely collaborates with hospitals to support clinical researchers in translating basic research findings into clinical applications.

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DettaglioIstruzioniIscrizioniNGS_Settembre2014.pdf340.87 KB
Corso_NGS_Settembre2014_Locandina.pdf260.68 KB